Alport syndrom

Vid Alport syndrom det är en ärftlig sjukdom. Njurarna, ögonen och innerörat påverkas främst.

Vad är Alport-syndrom?

Läkare hänvisar också till Alports syndrom som progressiv ärftlig nefrit. Detta avser en ärftlig sjukdom där det finns en progressiv nefropati som leder till njursvikt.

Läkare hänvisar också till Alports syndrom som progressiv ärftlig nefrit. Detta avser en ärftlig sjukdom där det finns en progressiv nefropati som leder till njursvikt.

Alport-syndrom fick sitt namn efter den sydafrikanska doktorn Arthur Cecil Alport (1880-1959), som först beskrev sjukdomen 1927. 1961 fick den ärftliga sjukdomen namnet "Alport syndrom". Den sällsynta sjukdomen ses främst hos pojkar och män.

orsaker

Trots dess sällsynta förekomst är Alport syndrom den näst vanligaste genetiska njursjukdomen hos barn och unga vuxna. Genetiska mutationer i kollagener av typ IV är orsaken till den ärftliga sjukdomen. Kollagener är en extremt viktig del av den kollagenösa bindvävnaden. Detta i sin tur säkerställer stabiliteten hos organ- och cellstrukturväggarna. Bindvävnaden finns nästan över hela kroppen.

Det förekommer i huden, blodkärlen, nerverna, körtlarna, slemhinnor, senor och muskler. Kollagen av typ IV finns också på källarmembranet i njurens kroppar, ögonen och det inre örat. Av denna anledning påverkas dessa kroppsstrukturer också av Alports syndrom. Progressiv ärftlig nefrit orsakas av arv av genetiska defekter som redan finns inom familjen.

Men cirka 15 procent av alla sjukdomar är också resultatet av nya mutationer. Eftersom den genetiska defekten överförs till de sexrelaterade X-kromosomerna i Alport-syndrom, är över 80 procent av alla drabbade manliga. Till skillnad från flickor har pojkar bara en X-kromosom.

Av denna anledning är ingen kompensation för den genetiska defekten möjlig hos pojkar. På flickor, på grund av kompensation, beror Alports syndrom inte nödvändigtvis beroende på arvet. Sjukdomen kan emellertid överföras till senare barn.

Symtom, åkommor och tecken

Alports syndrom märks ursprungligen i njurarna genom uppkomsten av blod i urinen (hematuria). I den fortsatta kursen visas protein också i urinen (proteinuria). Vid infektioner är urinen rosa, mörkröd, svart eller brun, vilket trots det skrämmande utseendet inte innebär någon fara. När infektionen avtar, återgår vanligtvis urinfärgen till normal.

Örarna påverkas också av den ärftliga sjukdomen i form av hörselnedsättning inom innerörat som uppstår på båda sidor. Det dyker upp i cirka 50 procent av alla sjuka i åldrarna 9 till 12 år. Cirka tio procent av patienterna lider också av förändringar i ögonen. Det här är förändringar i ögonets fundus, grå starr och en konformad utbuktande lins.

I sällsynta fall finns också leiomyomatos och en missbildad matstrupe. Missbildningar i tarmen och luftrören är också möjliga. Detta kan resultera i symtom som inflammation i matstrupen, svårigheter att svälja, kronisk förstoppning eller svälja mat hos spädbarn eller småbarn. Slutligen inträffar kroniskt progressivt njursvikt. Av denna anledning krävs ofta njurersättningsterapi från det andra decenniet av livet.

Diagnos & kurs

Alport-syndrom kan nu diagnostiseras relativt tidigt med hjälp av olika metoder. Dessa inkluderar en njursonografi (ultraljudundersökning), en njurbiopsi, i vilken ett vävnadsprov tas från njurarna, ett blodprov för att bestämma blodvärdena och en undersökning av urinen, som används för att bestämma mängden protein.

Vidare kan genetiska analyser utföras i ett laboratorium. En annan diagnostisk metod är att testa barnets syn och hörsel. En detaljerad medicinsk historia av familjen spelar också en viktig roll. Diagnosen av Alports syndrom börjar vanligtvis bara när de typiska symtomen eller funktionella störningarna i njurarna finns. Förloppet med Alports syndrom kan vara mycket annorlunda. I unga vuxen ålder måste dock njursvikt ofta förväntas, vilket kräver dialys (blodtvätt).

komplikationer

Olika komplikationer kan uppstå med Alport syndrom. Dessa beror främst på om Alport-syndrom ärvdes eller om det orsakades av en infektion. Som regel förändras urinens färg i Alport-syndrom. Urinen är röd i färg och innehåller blod.

Denna färg ser relativt skrämmande ut för patienten, men har inga hälsoeffekter på kroppen. När Alports syndrom försvinner återgår urinens färg till det normala. I de flesta fall leder Alport-syndrom till hörselnedsättning. Barn drabbas särskilt av denna komplikation.

Det leder till en minskad livskvalitet, vilket kan leda till allvarliga psykologiska problem och depression hos barn i ung ålder. I många fall kan denna hörselnedsättning leda till mobbning. Det är inte ovanligt att Alports syndrom också påverkar ögonen, vilket kan leda till en grå starr eller nedsatt syn.

I vissa fall har syndromet också en negativ effekt på halsen och tarmen, vilket kan leda till sväljningssvårigheter eller missbildningar i tarmen. Hos små barn med Alport-syndrom kan sväljning förekomma oftare. Behandling kan ges tidigt och starkt begränsa symtomen.

När ska du gå till läkaren?

När det gäller Alport-syndrom måste en läkare konsulteras i alla fall. Som regel är patientens livskvalitet extremt reducerad på grund av syndromet, så att normalt vardag inte längre är möjligt. I synnerhet hörselnedsättningen måste undersökas och behandlas av en läkare. Den berörda personen kan vara beroende av ett hörapparat. Katarakten kan också tas bort av en ögonläkare så att den berörda inte längre lider av synstörningar.

Behandling är också nödvändig om Alport syndrom orsakar njursvikt. Detta kan leda till patientens död utan behandling. Som regel är den berörda emellertid beroende av dialys eller en givarnjur. En medicinsk undersökning av Alport-syndrom är också nödvändig för spädbarn och små barn så att sväljsvårigheter och därmed svälja undviks.

Syndromet märks främst genom mörk urin, och en läkare bör också konsulteras. Syndromet känns vanligtvis omedelbart efter att barnet föddes. De respektive klagomålen kan dock behandlas korrekt av en specialist.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

En effektiv behandling av Alports syndrom är ännu inte möjlig. Även om intensiv forskning för närvarande bedrivs, finns det inga utsikter till botemedel mot den lumvande ärftliga sjukdomen under de kommande åren. Av denna anledning förblir terapi begränsad till att behandla symtomen. För att stoppa njursvikt så länge som möjligt bör medicinsk vård börja i tidig barndom.

En viktig del av behandlingen är administrering av ACE-hämmare såsom Xanef eller Ramipril. Alternativt kan AT-antagonister också administreras. Enligt studier försenar administrationen av dessa läkemedel njursvikt med cirka 10 till 15 år. Eftersom njurfel leder till en ökning av blodtrycket och därmed ytterligare hälsoskador, är det viktigt att starta lämplig behandling i ett tidigt skede.

Trots alla behandlingsåtgärder kan terminal njursvaghet inte stoppas helt. Om njursvikt utvecklas är hemodialys nödvändigt. En njurtransplantation kan också utföras senare. Det sjuka barnet kan få hörapparater för att behandla hörselnedsättning av det inre örat. Om synen är nedsatt får de glasögon eller kontaktlinser.

Vid en grå starr kan en operativ korrigering utföras. Det är viktigt att den symptomatiska behandlingen utförs av läkare från flera specialistområden. Dessa inkluderar en internist, en öron-, näs- och halsläkare och en ögonläkare. En genetisk rådgivning av de drabbade personerna anses också vara användbar.

Outlook & prognos

Alport syndrom orsakar främst obehag i öronen, ögonen och njurarna. Den drabbade vardagen försvåras betydligt av denna sjukdom. Detta leder till en hörselnedsättning där den drabbade i värsta fall kan drabbas av en fullständig hörselnedsättning. Det finns också några visuella problem. Patienterna kan utveckla grå starr, vilket kan leda till betydande begränsningar.

Dessutom leder Alport-syndromet också till nedsatt njurfunktion. Om den inte behandlas kan det leda till patientens död. Den drabbade personen måste då lita på dialys eller en transplantation för att fortsätta överleva. Som regel reducerar Alport syndrom också livslängden hos de drabbade.

Behandlingen av Alports syndrom baseras främst på symtomen och symtomen. Det kan inte förutsägas universellt om detta kommer att leda till en positiv sjukdomsförlopp. Ofta lider föräldrarna till de drabbade också av allvarliga psykologiska klagomål och behöver därför psykologiskt stöd.

förebyggande

Alport-syndrom är en av de ärftliga sjukdomarna. Av detta skäl är inget effektivt förebyggande möjligt.

Eftervård

Med Alport syndrom är alternativen för uppföljning vanligtvis mycket begränsade. Det är en ärftlig sjukdom som inte kan behandlas kausalt utan endast symptomatiskt. Ett komplett botemedel kan därför inte uppnås.

Om patienten med Alport-syndrom vill få barn kan genetisk rådgivning också utföras för att förhindra att syndromet överförs till kommande generationer. Med Alports syndrom är den berörda beroende av att ta medicin.Dessa bör tas regelbundet för att försena njursvikt.

Men den drabbade personen dör vanligtvis av denna insufficiens om en transplantation inte sker. Livslängden för den drabbade är därför extremt reducerad och begränsad av syndromet. Regelbundna ögonundersökningar är också nödvändiga för att undvika blindhet. Det är inte ovanligt att Alports syndrom leder till psykologiska klagomål eller till allvarlig depression och andra upprörelser.

Om dessa symtom också uppstår, är det mycket användbart att prata med din egen familj, vänner eller andra personer med syndromet. Detta kan också leda till informationsutbyte, så att den berörda personens vardag också underlättas.

Du kan göra det själv

Om man misstänker Alport-syndrom måste läkaren först konsulteras. Sjukdomen måste klargöras och behandlas medicinskt. Dessutom kan patienten vidta några åtgärder för att stödja läkningsprocessen.

Framför allt har skyddet bevisat sig. Kroppen är vanligtvis mycket försvagad i de första stadierna av sjukdomen, varför större ansträngning bör undvikas. Om sjukdomen har orsakat hörselnedsättning måste en audiolog konsulteras.

Ytterligare terapeutiska åtgärder kan anges för att minska begränsningarna för den sjuka personen till ett minimum. Naturläkemedel som örtte, pastiller, eteriska oljor eller inandning av bordsalt hjälper till att svälja problem. Eventuella tarmproblem kan ofta minskas genom att ändra din diet.

Eftersom Alports syndrom är en allvarlig sjukdom som ofta tar en negativ kurs, är medföljande terapi användbart. Den berörda personen ska prata med den ansvariga läkaren eller gå direkt till en specialistklinik för ärftliga sjukdomar. För att undvika allvarliga komplikationer måste sjukdomsförloppet övervakas av en läkare. Självhjälpsåtgärderna och de nämnda metoderna används bäst i samråd med läkaren.